Kümmekond aastat tagasi toimus suur kampaania geenivaramu loomiseks, Eestis loovutas verd rohkem kui 200 000 inimest. Sel aastal käivitus maailmas ainulaadne portaal – MinuGeenivaramu.ee. Mis suundades meie geenivaramu edasi areneb, mis kasu on sellest nii tavakodanikule kui ka näiteks perearstidele?
Harju Elu küsimustele vastab Eesti Geenivaramu juht, farmakogenoomika professor Lili Milani (Phd).
Hiljuti käivitunud portaali MinuGeenivaramu saavad külastada kõik geenivaramu programmiga ühinenud inimesed. Kas huvilisi on palju?
Huvilisi on palju ja iga päev nende arv kasvab.
Kas need kunagi antud vereproovid on säilitatud? Kui palju neid täpselt on?
Geenivaramuga on liitunud ning oma proovi andnud üle 200 000 geenidoonori. Kõiki geenivaramu geenidoonorite proove säilitatakse geenivaramu biohoidlas. Väga harvadel juhtudel, kui vereproovis on liiga vähe DNA-d sisaldavaid rakke, on mõne geenidoonori puhul tarvis täiendavat proovi. Kui geenidoonor on andnud nõusoleku endaga kontakteerumiseks, on võimalik tema käest küsida täiendavat proovi. Juhul kui geenidoonor avaldab soovi loobuda geenidoonoriks olemisest, siis tema vereproov ja andmed hävitatakse.
Kas nende proovide analüüs jätkub?
Geenidoonorite proovide analüüs jätkub pidevalt. Kuigi Eestis kuulub geenidoonorite hulka 20% täiskasvanud elanikkonnast, on teatud geneetiliste eripärade esinemise sagedus nii väike, et ainult Eesti geenivaramus olevate proovide analüüsimisel ei saa teha statistiliselt olulisi järeldusi. Kui koos mõne teise biopanga liikmetega saadakse kokku piisavalt suur hulk sellise eripäraga inimesi, on võimalik põhjalikku uurimistööd alustada.
Lisaks tuleb meeles pidada, et geeniteadus areneb pidevalt – iga aastaga leitakse uusi haiguste ja geenide vahelisi seoseid. Seetõttu lisandub igal aastal uusi uurimisteemasid, mida geenidoonorite proovide abil uurida. Lisaks kutsume proovide analüüsimisel saadud andmete alusel inimesi ka jätkuvalt uutesse teadusuuringutesse.
Mida on järeldused nii Eesti meditsiinile tervikuna kui igale proovi andnud inimesele eraldi andnud?
Geenidoonorite andmed on omanud kõrgetasemelises teadustöös väga suurt rolli, lubades teadlastel paljudes valdkondades geenide mõju uurida.
Suurel määral geenivaramu tegevuse tulemusena käivitati Eestis 2016. aastal riiklik personaalmeditsiini programm. Seni on doonorid saanud tagasisidet enda geneetiliste riskide kohta erinevate uurimisprojektide käigus – perekondliku hüperkolesteroleemia uuring, südame-veresoonkonna haiguste ja rinnavähi ennetamise programm, diabeediriski uuring. Lisaks on geenidoonorid, kes on osalenud täiendavates teadusuuringutes, saanud võimaluse põhjalikuks tervisekontrolliks spetsialisti juures.
Alates 2024. aastast on geenidoonoril võimalus MinuGeenivaramu portaali kaudu tutvuda enda tagasisidestatud andmetega. Portaalis olevat ning doonorile kuvatavat teavet on plaanis tulevikus täiendada, kui geenidoonori proovi või andmeid kasutades saadakse uusi teadmisi.
Kas geenivaramut saavad patsientide huvides kasutada juba ka pere- või mõned erialaarstid?
Hetkel on see võimalik vaid teadusprojektide raames, kusjuures geenidoonor peab selleks eraldi nõusoleku andma. 2023. aastal käivitus 6-aastane TeamPerMed projekt, mille käigus võimaldatakse perearstidele geenidoonorite nõusolekul ligipääs uuringus osalevate patsientide geeniandmetele. Sarnaseid pilootprojekte on läbi viidud ka varem (rinnavähi ja südame-veresoonkonna haiguste ennetusprojektid).
Patsientidel endil on soovi korral võimalus jagada oma MinuGeenivaramus kuvatavaid geeniraporteid oma arstiga. Kuna raporti näol ei ole tegemist diagnoosiga, vaid geneetilise eelsoodumusega, ei pea arst seda ilmtingimata otsuste tegemisel arvesse võtma.
FOTO: Wikimedia / Lauri Kulpsoo KES ON KES
Kes on Lili Milani
Lili Milani on Stockholmi lähedal sündinud iraani-
eesti geeniteadlane. Pere kolis Eestisse 1994. aastal, kui Lili isa, kes õpetas Kesk-Rootsis ülikoolis, kutsuti aastaks Tallinna tehnikaülikooli külalislektoriks. Lähetus kujunes aga pikemaks ja 13-aastane Lili asus õppima Tallinna Inglise kolledžisse. Pärast gümnaasiumi lõpetamist Eestis õppis ta Tartu ülikoolis geenitehnoloogiat. Erialavalikul sai määravaks üks gümnaasiumiaegne bioloogiatund, kus ta luges professor Andres Metspalu artiklit geneetikast ja tulevikumeditsiinist. 2010. aastal kutsus professor Andres Metspalu Milani teadustööd tegema Eesti geenivaramusse, kus naine läbis järeldoktorantuuri.
Käesolevast aastast on Lili Milani Eesti geenivaramu juhataja.
ARVAMUS
Perearst geenivaramu andmeid tavatöös praegu ei näe
Katrin Martinson, Linnamõisa perearstikeskuse perearst
Praktiseerivate arstidena me alles õpime geeniandmeid igapäevatöös kasutama. Geeniandmete alusel on võimalik patsienti veidi täpsemini nõustada ja jälgida. Mõned haigused on üheselt geneetiliselt edasi antavad. Samas paljude haiguste puhul on nii, et haigust mõjutavad mitmed geenid ning haiguse ilmnemist mõjutavad hoopis paljud geenide välised asjaolud – keskkond, elustiil, kehakaal, söömisharjumused, sõltuvusainete tarbimine. Näiteks võib olla inimesel geeniandmete alusel kõrgem tõenäosus südame-veresoonkonnahaiguste väljakujunemiseks, aga kui inimene elustiilis muudatusi teeb, võib haigus jäädagi elu jooksul ilmnemata. Eks patsiendiga töötades on arstid siiani ka ilma geeniandmeteta selgeks teinud, kellel mida oleks elustiilis mõistlik muuta, aga geeniandmed on siin väärtuslikuks lisandiks. Näide – patsiendi emal ja vanaemal on 2. tüübi diabeet, patsiendi veresuhkur on normiväärtuse ülapiiril, aga kehakaal on viimase 5 aastaga tõusnud 10 kg. Siinkohal võib üsna selgelt öelda, et tõenäoliselt on 2. tüüpi diabeeti haigestumine varsti tekkimas ning patsienti tuleb motiveerida kehakaalu langetama, toiduvalikut muutma ja igapäevast liikumist suurendama. Ning veresuhkrut regulaarselt korra aastas hindama. Kui patsient saab lisateadmise veel ka geeniandmetest, siis võib motivatsiooni leidmine elustiilimuudatuste tegemiseks olla patsiendi jaoks lihtsam.
Geeniandmete alusel on võimalik ka abi saada osade ravimite määramisel, sest inimeste kehad töötlevad ravimeid erineva kiirusega ning see on samuti geneetiliselt määratud. Sellest tuleneb mõnikord ravimi erinev efekt ja kõrvaltoimete ilmnemine. Neid andmeid omades saame määrata osa ravimeid turvalisemalt kui varem.
